Por | Abril Branded Content<\/strong> <\/p>\n\n\n\n A Doen\u00e7a de Pompe \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica heredit\u00e1ria rara, causada pela defici\u00eancia de uma enzima que atua no fornecimento de energia ao corpo. Sua falta causa problemas card\u00edacos e respirat\u00f3rios em beb\u00eas e fraqueza muscular progressiva em adultos. Como seus sintomas s\u00e3o parecidos com os de outros transtornos neuromusculares, estima-se que muitos dos casos ainda n\u00e3o tenham sido diagnosticados. O diagn\u00f3stico precoce \u00e9 importante pois h\u00e1 tratamento espec\u00edfico que atenua os sintomas e melhora a vida do paciente.<\/p>\n\n\n\n Para chamar a aten\u00e7\u00e3o ao assunto, em 28 de junho acontece o Dia Nacional da Conscientiza\u00e7\u00e3o sobre a Doen\u00e7a de Pompe. A\u00e7\u00f5es de conscientiza\u00e7\u00e3o s\u00e3o realizadas em conjunto pela Associa\u00e7\u00e3o Brasileira de Neurologia (ABN), Sociedade Brasileira de Gen\u00e9tica M\u00e9dica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia (SBPT).<\/p>\n\n\n\n Para explicar o tema, conversamos com o neurologista Edmar Zanoteli, professor da faculdade de Medicina da Universidade de S\u00e3o Paulo (USP) e membro da ABN.<\/p>\n\n\n\n